Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly

10.1186/s12881-018-0646-1

محفوظ في:

التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون:	Hettiaracchchi, D, Bonnard, C, Jayawardana, S.M.A, Ng, A.Y.J, Tohari, S, Venkatesh, B, Reversade, B, Singaraja, R, Dissanayake, V.H.W
مؤلفون آخرون:	MEDICINE
التنسيق:	مقال
منشور في:	2020
الموضوعات:	adolescent adult Article autosomal recessive disorder bilateral postaxial oligodactyly bone radiography case report Cenani Lenz syndactyly syndrome clinical article face dysmorphia female finger malformation gene genetic variability germline mutation heterozygote homozygote human LRP4 gene male Sanger sequencing Sri Lanka Sri Lankan syndactyly whole exome sequencing young adult abnormalities consanguinity finger genetics mutation pedigree radius synostosis toe ulna Adolescent Adult Consanguinity Female Fingers Homozygote Humans Male Mutation Pedigree Radius Syndactyly Synostosis Toes Ulna Young Adult
الوصول للمادة أونلاين:	https://scholarbank.nus.edu.sg/handle/10635/181189
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
المؤسسة:	National University of Singapore

مواد مشابهة