Determination of the mechanism causing mesomelic dysplasia, Kantaputra type

• Main Author: Thanyapat Wanitchanon
• Other Authors: Vorasuk Shotelersuk
• Format: Theses and Dissertations
• Language: English
• Published: Chulalongkorn University 2005
• Subjects: กระดูก > โรค; ความผิดปกติGenes; Dysplasia; Developmental genetics; Bones > Growth; Bones > Diseases; Abnormalities, Human; ยีน; การเจริญผิดปกติ; พันธุศาสตร์พัฒนาการ; กระดูก > การเจริญเติบโต
• Online Access: https://digiverse.chula.ac.th/Info/item/dc:31266
• Institution: Chulalongkorn University

มีโสมีลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรคือ skeletal dysplasia ที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นชนิดใหม่ ผู้ป่วยมีลักษณะเตี้ยแบบไม่สมส่วน แขนและขาทั้งสองข้างสั้นกว่าปกติ มีการเชื่อมกันของกระดูก carpal และ tarsal และมีการเบี่ยงเบนของเท้า ปัจจุบันนี้มีรายงานของมีโสมีลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรเพียง 2 ครอบครัวในโลกเท่าน...