Whole Exome Sequencing Revealing RYR1 Pathogenic Variant in an Exceptional Family with Malignant Hyperthermia Susceptibility
Objective: To use whole exome sequencing (WES) in identifying pathogenic allele(s) in a challenging family of which specimen of the malignant hyperthermia (MH)-suspected case was not available. Points related to genetic counseling were also discussed. Materials and Methods: A counselee walked in for...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
|---|---|
| مؤلفون آخرون: | |
| التنسيق: | مقال |
| منشور في: |
2023
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://repository.li.mahidol.ac.th/handle/123456789/86667 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|