Phát hiện đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpion Arms - Phạm, Lê Anh Tuấn (Đại học Quốc gia Hà Nội, 2020)
Liệu pháp điều trị đích hứa hẹn là một liệu pháp điều trị mới mang lại hiệu quả cao cho bệnh nhân ( BN ) ung thư phổi không tế bào nhỏ ( UTPKTBN ) , tuy nhiên không phải tất cả BN ung thư đều đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích . Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối tương quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và hiệu quả đáp ứng thuốc điều trị đích của khối u . Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu : Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN và bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS , 42 BN UTPKTBN được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS ( Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư . Kết quả cho thấy 16/42 BNUTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18 , 19 , 21 của gen EGFR .