Pola Ekspresi PVRL-1 Dan IRF6 Pada Penderita Cleft Lip And Palate - Sri Agus Sudjarwo, - (FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN, 2018)
Celah orofasial merupakan anomali kongenital yang sering terjadi dengan etiologi multifaktorial. Pada umumnya kelainan ini dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkunganyang memicu terjadinya defek genetik, dan secara klinis menimbulkan deformitas wajah. Pada data nasional tercatat bahwa prevalensi CLP di Indonesia sebesar 0,2%. Pada tahun 2012organisasi internasional Pusat Pelatihan Celah Bibir menyatakan peningkatan kasus CLP sekitar 7500 kasus per tahun di Indonesia. Penderita CLP yang terdaftar pada Yayasan CLP Surabaya berjumlah 1257 pasien. Cleft Lip and Palate (CLP) paling banyak terjadi pada ras Asia dan keturunan Indian di Amerika, yaitu satu kasus dari 500 kelahiran. Cleft Lip and Palate (CLP) merupakan hasil dari gangguan pembeimikan bibir pada minggu ke-4 sampai ke-7 pada masa embryogenesis. Adanya gangguan pada proses tersebut menyebabkan celah pada bibir dan/atau palatum. Keluhan yang banyak ditemukan pada penderita CLP adalah adanya problem pengunyahan, infeksi telinga yang rekuren, maloklusi dan gangguan fonetik, sehingga dibutuhkan perawatan multidisiplin dari bidang obstetrik, pediatri bedah plastik, rehabilitasi, dan kedokteran gigi. Faktor lingkungan pada masa kehamilan yang berpengaruh pada proses palatogenesis adalah infeksi pada ibu hamil, usia ibu yang lebih dari 40 tahun saat hamil, defisiensi nutrisi, paparan bahan teratogenik saat masa kehamilan, dan kebiasaan merokok, baik aktif maupun pasif. Terjadinya CLP karena factor genetik merupakan akibat dari ekspresi berbagai gen yang diduga memiliki peran terhadap palatogenesis, antara lain: TBX22, PVRL1, dan IRF6, tetapi hasil tersebut dapat berbeda, dipengaruhi oleh lokasi geografis, etnis dan ras. Pada penelitian ini dikembangkan pemeriksaan imunogenetik menggunakan specimen saliva. Saliva merupakan refleksi dari kondisi sistemik tubuh, tidak terbatas pada keadaan di rongga mulut. Penelitian mengenai cleft lip and palate sudah banyak dilakukan di Indonesia, akan tetapi belum memberikan pemahaman yang mendalam tentang pola ekspresi protein dari PVRL,1 dan IRF6. Berdasar hal tersebut maka perlu dilakukan penelitian untuk rnenjawab permasalahan yang mendasari terjadinya CLP di Indonesia.